انيميا البحر المتوسط

انيميا البحر المتوسط الثلاسيميا – thalassemia؛ الأعراض والعلاج

انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا – thalassemia؛ هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة، مما يتسبب في ظهور أعراض مشابهة لأعراض فقر الدم، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة. 

ما هي انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا؟

انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من كرات الدم الحمراء والهيموجلوبين. أما الهيموجلوبين فهو جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين لجميع أجزاء الجسم. 

إذا كنت مصابًا بأنيميا البحر المتوسط، فذلك يعني أن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية، وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة. وتسمى حالة وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم. 

نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تؤدي دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، فإن عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه لتوليد الطاقة والنمو.

يعتبر مرض الثلاسيميا الصغرى شكلًا أقل خطورة من الاضطراب، وهناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا أكثر خطورة: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. 

أسباب انيميا البحر المتوسط 

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، وسلسلتين من سلسلة ألفا جلوبين، وسلسلتين بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة من ألفا وبيتا على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من الوالدين. يحدث مرض الثلاسيميا أو انيميا البحر المتوسط عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد هذه الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين.

  • تتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبين من أربعة جينات، اثنان من كل والد.
  • تتكون سلاسل بروتين بيتا جلوبين من جينين، واحد من كل والد.

يعتمد مرض الثلاسيميا لديك على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا تحتوي على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل مدى خطورة الحالة.

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان من الثلاسيميا – أنيميا البحر المتوسط سميت بحسب الطفرات الجينية المتواجدة في هذه السلاسل.

ألفا ثلاسيميا

في الطبيعي يحتوى الجسم على أربعة جينات موروثة تصنع سلاسل بروتين ألفا جلوبين، اثنان من الأب واثنين من الأم. عندما يكون هناك خلل في جين واحد أو أكثر، فإنك تصاب بالثلاسيميا ألفا. سيحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها ما إذا كنت تعاني من أعراض فقر الدم وما مدى شدتها.

في حالة وجود جين ألفا معيب أو مفقود فأنك لن تعاني من الأعراض. أما وجود جينين ألفا معيبين أو مفقودين يعني أنه إذا عانيت من أعراض فمن المحتمل أن تكون خفيفة وتسمى هذه الحالة ألفا ثلاسيميا الصغرى.

وإذا كان هناك ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة فيعني ذلك أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة، وتسمى هذه الحالة بمرض الهيموجلوبين H.

وعادة ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الموت، وفي تلك الحالات النادرة التي ينجو فيها المولود الجديد، من المحتمل أن يحتاج إلى عمليات نقل دم مدى الحياة وتسمى هذه الحالة “استسقاء الجنين” وفي هذه الحالة يتشكل نوع جديد من الهيموجلوبين يسمى هيموجلوبين بارتس Hemoglobin Barts.

ثلاسيميا بيتا

الشخص الطبيعي يرث جينين بيتا جلوبين، واحد من كل والد، وتعتمد أعراض انيميا البحر المتوسط ومدى شدة الحالة على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.

يعني أحد جين بيتا المعيب أو المفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة، وتسمى هذه الحالة بمرض بيتا ثلاسيميا الصغرى.

أما وجود جينين بيتا معيبين أو مفقودين يعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. تسمى النسخة المعتدلة بالثلاسيميا الوسيطة. يُطلق على ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة التي تنطوي على طفرتين جينيتين اسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم كولي.

أعراض مرض الثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض مرض أنيميا البحر المتوسط قليلا بحسب نوعها وطبيعة الشخص. من المحتمل ألا تظهر أي أعراض عند فقد جين ألفا، أو إذا كنت تفتقد جيني ألفا أو جين بيتا واحد. أو قد يكون لديك أعراض فقر الدم الخفيفة، مثل التعب.

أعراض خفيفة إلى معتدلة

قد تسبب بيتا ثلاسيميا الوسيطة أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تسبب الأعراض التالية:

  • مشاكل النمو.
  • تأخر البلوغ.
  • تشوهات العظام، مثل هشاشة العظام.
  • تضخم الطحال.

أعراض شديدة

غالبًا ما يتسبب فقدان ثلاثة جينات ألفا مرض الهيموغلوبين H في ظهور أعراض فقر الدم عند الولادة ويؤدي إلى فقر الدم الشديد مدى الحياة. غالبًا ما تؤدي ثلاسيميا بيتا الكبرى فقر الدم كولي إلى أعراض فقر الدم الشديدة التي يمكن ملاحظتها في سن الثانية.

تشمل أعراض فقر الدم الشديد تلك المرتبطة بمرض خفيف إلى متوسط:

  • ضعف الشهية.
  • شحوب واصفرار الجلد – اليرقان.
  • البول الداكن بلون الشاي.
  • هيكل عظمي غير منتظم في الوجه.

تشخيص مرض الثلاسيميا

غالبًا ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادةً خلال العامين الأولين من حياة الطفل.

قد يطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك اختبارات دم مختلفة لتشخيص مرض انيميا البحر المتوسط.

  • تعداد الدم الكامل – CBC: الذي يتضمن قياسات الهيموجلوبين وكمية وحجم خلايا الدم الحمراء، ويظهر التحليل الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل من الطبيعي، وقد يكون لديهم أيضًا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.
  • تعداد الخلايا الشبكية – قياس خلايا الدم الحمراء الناشئة : يشير هذا الاختبار إلى أن نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
  • اختبارات نسبة الحديد: تشير دراسات الحديد إلى ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.
  • الرحلان الكهربائي – Hemoglobin electrophoresis: يستخدم لتشخيص ثلاسيميا بيتا.
  • الاختبار الجيني: يستخدم لتشخيص ألفا ثلاسيميا.

خيارات علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته؛ سيعطيك الطبيب العلاجات التي ستعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة.

العلاجات القياسية للثلاسيميا الكبرى هي عمليات نقل الدم و استخلاب الحديد.

نقل الدم

يتضمن نقل الدم تلقي حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء الصحية والهيموجلوبين. ستتلقى نقل دم كل أربعة أشهر مع الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، ومع ثلاسيميا بيتا الكبرى، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع. 

قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم من حين لآخر لمرض الهيموجلوبين H أو بيتا ثلاسيميا الوسيطة على سبيل المثال، أثناء أوقات العدوى.

استخلاب الحديد

تتضمن هذه العملية إزالة المعادن الثقيلة وإزالة الحديد الزائد من الجسم. وذلك لأنه من مخاطر عمليات نقل الدم أنها يمكن أن تسبب زيادة في الحديد مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء. 

فإذا كنت تتلقى عمليات نقل دم متكررة، فستتلقى علاجًا لاستخلاب الحديد – والذي يمكنك تناوله كحبوب.

مكملات حمض الفوليك

يمكن أن تساعد مكملات حمض الفوليك جسمك على تكوين خلايا دم صحية.

زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية

يعتبر زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع ذي صلة هو العلاج الوحيد لعلاج الثلاسيميا، فالتوافق يعني أن المتبرع لديه نفس أنواع البروتينات، التي تسمى مستضدات الكريات البيض البشرية HLA- على سطح خلاياها مثل الشخص الذي يتلقى الزراعة. 

سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بحقن الخلايا الجذعية لنخاع العظم من المتبرع في مجرى الدم أثناء العملية. ستبدأ الخلايا المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة وصحية خلال شهر واحد.

دواء Luspatercept 

وهو عبارة عن حقنة تُعطى كل ثلاثة أسابيع ويمكن أن تساعد جسمك على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. تمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة لعلاج ثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.

النظام الغذائي للثلاسيميا

لا يوجد نظام غذائي واحد يمكنه علاج مرض الثلاسيميا، ولكن التأكد من تناول الأطعمة المناسبة يمكن أن يساعد في العلاج. 

النظام الغذائي النباتي وقليل الدسم يعتبر هو الخيار الأفضل لمعظم الناس، بما في ذلك المصابين بالثلاسيميا. ومع ذلك، قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في الدم لذلك قد تحتاج إلى الحد من الأسماك واللحوم الغنية بالحديد في نظامك الغذائي. يفضل تجنب الحبوب والخبز والعصائر المدعمة، فهي أيضاً تحتوي على مستويات عالية من الحديد.

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا نقص حمض الفوليك والذي يوجد بشكل طبيعي في الأطعمة مثل الخضروات  الورقية الداكنة والبقوليات.

نظرًا لأن انيميا البحر المتوسط هي اضطراب وراثي، فلا يمكن الوقاية منها، ولكن يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كنت أنت أو شريكك يحملان الجين. يمكن أن تساعدك معرفة هذه المعلومات إذا كنت تخططين للحمل.

 

There are no comments

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

Start typing and press Enter to search

Shopping Cart