أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا (Thalassemia) هي مرض دم وراثي مزمن يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين الأساسي في كريات الدم الحمراء المسؤول عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة وأعضاء الجسم.
عندما يقل إنتاج الهيموجلوبين السليم، يفرز نخاع العظم خلايا دم حمراء غير مكتملة أو ضعيفة تموت سريعًا، مما يؤدي إلى نقص عدد كريات الدم الحمراء وحدوث فقر دم قد يكون خفيفًا أو شديدًا.
ما هي أنيميا البحر المتوسط؟
- مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء عبر الجينات.
- يسبب خللاً في تكوين سلاسل الهيموجلوبين (ألفا أو بيتا).
- يؤدي ذلك إلى:
- نقص إنتاج خلايا الدم الحمراء.
- قصر عمر كريات الدم الحمراء (تتحطم سريعًا).
- نقص كمية الأكسجين التي تصل إلى خلايا الجسم.
نتيجة لذلك يعاني المريض من أعراض شبيهة بالأنيميا مثل التعب والإرهاق وشحوب الوجه، وقد يحتاج في الحالات الشديدة إلى نقل دم متكرر وعلاجات متخصصة.
أسباب انيميا البحر المتوسط
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، وسلسلتين من سلسلة ألفا جلوبين، وسلسلتين بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة من ألفا وبيتا على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من الوالدين. يحدث مرض الثلاسيميا أو انيميا البحر المتوسط عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد هذه الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين.
- تتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبين من أربعة جينات، اثنان من كل والد.
- تتكون سلاسل بروتين بيتا جلوبين من جينين، واحد من كل والد.
يعتمد مرض الثلاسيميا لديك على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا تحتوي على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل مدى خطورة الحالة.
أنواع الثلاسيميا
1. الثلاسيميا الصغرى (Minor)
- الشكل الأخف.
- عادة لا يسبب أعراض خطيرة.
- قد يظهر فقط بفقر دم بسيط يتم اكتشافه بالتحاليل الروتينية.
- لا يحتاج لعلاج مكثف، لكن مهم اكتشافه قبل الزواج للوقاية من انتقال المرض للأبناء.
2. ثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia)
- ينتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا في الهيموجلوبين.
- يعتمد مستوى شدة المرض على عدد الجينات المصابة (من أصل 4 جينات):
- فقدان جين واحد: لا أعراض تقريبًا.
- فقدان جينين: فقر دم بسيط.
- فقدان 3 جينات: أنيميا متوسطة إلى شديدة (تُسمى HbH disease).
- فقدان 4 جينات: حالة مميتة غالبًا قبل الولادة (Hydrops fetalis).
3. ثلاسيميا بيتا (Beta Thalassemia)
- ينتج عن خلل في إنتاج سلاسل بيتا.
- شدته تعتمد على عدد الجينات المتأثرة:
- بيتا ثلاسيميا صغرى (Minor): أعراض خفيفة أو بدون أعراض.
- بيتا ثلاسيميا وسطى (Intermedia): أعراض متوسطة، قد يحتاج المريض لنقل دم في بعض الأوقات.
- بيتا ثلاسيميا كبرى (Major): الشكل الأخطر ويظهر في الطفولة المبكرة، يحتاج المريض إلى نقل دم دوري وعلاج طويل الأمد.
- أعراض مرض الثلاسيميا
يمكن أن تختلف أعراض مرض أنيميا البحر المتوسط قليلا بحسب نوعها وطبيعة الشخص. من المحتمل ألا تظهر أي أعراض عند فقد جين ألفا، أو إذا كنت تفتقد جيني ألفا أو جين بيتا واحد. أو قد يكون لديك أعراض فقر الدم الخفيفة، مثل التعب.
أعراض أنيميا البحر المتوسط
الأعراض تختلف حسب نوع وشدة الثلاسيميا:
الأعراض الشائعة:
- تعب وإرهاق مستمر.
- شحوب في الوجه.
- ضيق في التنفس مع المجهود.
- دوخة أو صداع متكرر.
- ضعف الشهية.
الأعراض في الحالات المتوسطة والشديدة:
- اصفرار الجلد (يرقان).
- بطء في النمو عند الأطفال.
- ضعف العظام وتشوهها (خاصة عظام الوجه والجمجمة).
- تضخم الكبد أو الطحال.
- هشاشة العظام.
تشخيص مرض الثلاسيميا
غالبًا ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادةً خلال العامين الأولين من حياة الطفل.
قد يطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك اختبارات دم مختلفة لتشخيص مرض انيميا البحر المتوسط.
- تعداد الدم الكامل – CBC: الذي يتضمن قياسات الهيموجلوبين وكمية وحجم خلايا الدم الحمراء، ويظهر التحليل الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل من الطبيعي، وقد يكون لديهم أيضًا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.
- تعداد الخلايا الشبكية – قياس خلايا الدم الحمراء الناشئة : يشير هذا الاختبار إلى أن نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
- اختبارات نسبة الحديد: تشير دراسات الحديد إلى ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.
- الرحلان الكهربائي – Hemoglobin electrophoresis: يستخدم لتشخيص ثلاسيميا بيتا.
- الاختبار الجيني: يستخدم لتشخيص ألفا ثلاسيميا.
خيارات علاج أنيميا البحر المتوسط
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته؛ سيعطيك الطبيب العلاجات التي ستعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة.
العلاجات القياسية للثلاسيميا الكبرى هي عمليات نقل الدم و استخلاب الحديد.
نقل الدم
يتضمن نقل الدم تلقي حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء الصحية والهيموجلوبين. ستتلقى نقل دم كل أربعة أشهر مع الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، ومع ثلاسيميا بيتا الكبرى، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع.
قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم من حين لآخر لمرض الهيموجلوبين H أو بيتا ثلاسيميا الوسيطة على سبيل المثال، أثناء أوقات العدوى.
استخلاب الحديد
تتضمن هذه العملية إزالة المعادن الثقيلة وإزالة الحديد الزائد من الجسم. وذلك لأنه من مخاطر عمليات نقل الدم أنها يمكن أن تسبب زيادة في الحديد مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء.
فإذا كنت تتلقى عمليات نقل دم متكررة، فستتلقى علاجًا لاستخلاب الحديد – والذي يمكنك تناوله كحبوب.
مكملات حمض الفوليك
يمكن أن تساعد مكملات حمض الفوليك جسمك على تكوين خلايا دم صحية.
زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية
يعتبر زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع ذي صلة هو العلاج الوحيد لعلاج الثلاسيميا، فالتوافق يعني أن المتبرع لديه نفس أنواع البروتينات، التي تسمى مستضدات الكريات البيض البشرية HLA- على سطح خلاياها مثل الشخص الذي يتلقى الزراعة.
سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بحقن الخلايا الجذعية لنخاع العظم من المتبرع في مجرى الدم أثناء العملية. ستبدأ الخلايا المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة وصحية خلال شهر واحد.
دواء Luspatercept
وهو عبارة عن حقنة تُعطى كل ثلاثة أسابيع ويمكن أن تساعد جسمك على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. تمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة لعلاج ثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.
النظام الغذائي للثلاسيميا
لا يوجد نظام غذائي واحد يمكنه علاج مرض الثلاسيميا، ولكن التأكد من تناول الأطعمة المناسبة يمكن أن يساعد في العلاج.
النظام الغذائي النباتي وقليل الدسم يعتبر هو الخيار الأفضل لمعظم الناس، بما في ذلك المصابين بالثلاسيميا. ومع ذلك، قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في الدم لذلك قد تحتاج إلى الحد من الأسماك واللحوم الغنية بالحديد في نظامك الغذائي. يفضل تجنب الحبوب والخبز والعصائر المدعمة، فهي أيضاً تحتوي على مستويات عالية من الحديد.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا نقص حمض الفوليك والذي يوجد بشكل طبيعي في الأطعمة مثل الخضروات الورقية الداكنة والبقوليات.
نظرًا لأن انيميا البحر المتوسط هي اضطراب وراثي، فلا يمكن الوقاية منها، ولكن يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كنت أنت أو شريكك يحملان الجين. يمكن أن تساعدك معرفة هذه المعلومات إذا كنت تخططين للحمل.
There are no comments